Ichtyose Congénitale Forme Récessive

L'ichtyose congénitale forme récessive ou pour respecter l'étymologie ichthyose congénitale forme récessive est une maladie génétique de la peau dont la forme la plus grave est connue sous le surnom de bébé collodion mais dont les manifestations cliniques peuvent être une simple ichtyose sans retentissement sur l'état général. Cette dermatose est en rapport avec des mutations génétiques impliquant plusieurs gènes.

Le bébé collodion parfois aussi nommé ichtyose harlequin se présente dès la naissance par une hyperkératose considérable de l'ensemble du tégument qui est croûteux, dur, brunâtre, fissuré, gênant les mouvements et la succion. Cette pathologie menace immédiatement la vie de l'enfant en raison de troubles respiratoires, infectieux ou alimentaires.

L' érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche ou ichtyose lamellaire semblent être deux maladies différentes, ces deux maladies sont en fait des maladies génotypiquement reliées mais la distinction persiste car elles ont des prises en charge et des pronostics distinctes.
Elles se présentent comme des bébés collodions mais lors de la perte de la membrane collodionnée l'aspect de la peau, l'existence ou pas de lésions des pieds et des ongles, le degré de reversement des paupières, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit permettent de différencier ces pathologies.

Autres noms

Étiologie

Incidence & prévalence

Description

Diagnostic

Traitement & prise en charge

1. PEC de la déshydratation et des troubles hydro électrolytiques(perfusion et électrolytes)
2. PEC de l'infection: prévention de la surinfection cutanée par des mesures d'hygiène stricte

ttt par ATB si surinfection

1. lutte contre la douleur par des antalgiques
2. application d'émollients: pansements gras vaselinés
3. protection des yeux par pansement humidifié au SS
4. kératolytiques (rétinoïdes) : voie topique ou générale
5. soutien et aide psychologique à l'entourage et au malade.

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Sources

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:242500 [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:601277 [2]
• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]

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Lien externe

• Vidéo d'un bébé atteint (attention vidéo particulièrement choquante) [4]