- Complexe de carney
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Complexe de Carney
Complexe de Carney Autre nom Myxome familial Référence MIM 160980 Transmission Dominante Chromosome 17q23-q24
2p16Gène PRKAR1A
Gène non identifièEmpreinte parentale ? Mutation Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques Une quinzaine Anticipation ? Porteur sain Sans objet Incidence Prévalence ? Pénétrance ? Nombre de cas Plus de 400 cas connus Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Article principal - Liste des maladies génétiques à gène identifié Décrit en 1985 [1], le complexe de Carney est une maladie génétique caractérisée par l'association d'anomalies pigmentaires de la peau, de myxome, de tumeurs ou de dysfonctionnement des tumeurs endocrines et des schwannomes.
Les anomalies cutanées sont la manifestation la plus caractéristique et se manifestent sous forme de lentille cutanée noir ou brune qui augmentent à la puberté.
Les myxomes cardiaques se manifestent à tout âge et se rencontrent dans n'importe quelle cavité cardiaque. Les manifestations comprennent embolie, insuffisance cardiaque et arrêt cardiaque. Les myxomes se rencontrent aussi au niveau de la peau, du sein, de l'oropharynx et l'appareil génital féminin.
Le quart des patients a un syndrome de Cushing. Des calcifications des cellules de Sertoli sont présents chez tous les adultes mâles. 75% des patients ont un nodule thyroïdien le plus souvent de type adénomateux. L' acromégalie survient chez un patient sur 10. Une tumeur rare des gaines nerveuses, le schwannome psammomateux noir apparaît aussi chez un patient sur 10.
Le diagnostic de cette pathologie est généralement fait vers 20 ans.Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:160980 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:605244 [2]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]
Références
- ↑ Carney JA, Gordon H, Carpenter PC, et al: The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore) 64:270–283, 1985
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Catégorie : Maladie génétique
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