Abcd, syndrome

Abcd, syndrome

Syndrome ABCD

Le syndrome ABCD est défini par l'association d'un albinisme avec une mèche noire, de troubles de la migration des neurocytes de l'intestin (Maladie de Hirschsprung) et d'une surdité neurosensorielle. On a découvert que la maladie était causée par des mutations dans le gène du récepteur de l'endothéline de type B (EDNRB). ABCD est le sigle de « Albinism, Black lock, Cell migration disorder of the neurocytes of the gut and sensorineural Deafness »

C'est un variant du syndrome de Shah-Waardenburg.

Annexes

Articles connexes

Liens externes


  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Syndrome ABCD ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Abcd, syndrome de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • ABCD syndrome — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 33683 ICD10 = ICD9 = ICDO = OMIM = 600501 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = ABCD syndrome is the acronym for albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of… …   Wikipedia

  • ABCD — is a list of the first four letters in the English alphabet. It may also refer to:In medicine:* ABC (medical), also known as ABCD, a mnemonic for steps in resuscitation * ABCD rating, a staging system for prostate cancer * ABCD syndrome, a… …   Wikipedia

  • Syndrome Abcd — Le syndrome ABCD est défini par l association d un albinisme avec une mèche noire, de troubles de la migration des neurocytes de l intestin (Maladie de Hirschsprung) et d une surdité neurosensorielle. On a découvert que la maladie était causée… …   Wikipédia en Français

  • Syndrome ABCD — Morphologie faciale du syndrome de Waardenburg Le syndrome ABCD est défini par l association d un albinisme avec une mèche noire, de troubles de la migration des neurocytes de l intestin (maladie de Hirschsprung) et d une surdité neurosensorielle …   Wikipédia en Français

  • Donohue syndrome — Classification and external resources insulin receptor OMIM 246200 …   Wikipedia

  • Tietz syndrome — Not to be confused with Tietze syndrome. Tietz syndrome Classification and external resources ICD 10 E70.3 (ILDS E70.358) OMIM 103500 …   Wikipedia

  • Robinow syndrome — Classification and external resources An infant exhibiting the facial features of Robinow syndrome. ICD 10 Q …   Wikipedia

  • Crouzon syndrome — Classification and external resources ICD 10 Q75.1 ICD 9 756.0 …   Wikipedia

  • Chédiak–Higashi syndrome — Classification and external resources ICD 10 E70.3 (E70.340 ILDS) ICD 9 288.2 …   Wikipedia

  • Hermansky–Pudlak syndrome — Classification and external resources ICD 10 E70.3 (ILDS E70.360) OMIM 203300 …   Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”