Cftr (Gène)
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Gène et protéine CFTR
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CFTR.
Dans l'espèce humaine, le gène CFTR (pour Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) code une protéine CFTR membranaire responsable du flux d'ions chlorure. La protéine forme un canal perméable aux ions chlorure, des cellules épithéliales. Le gène CFTR est localisé sur le locus 7q31.2, dans la région q31.2 du bras long du chromosome 7. Il est constitué d'environ 250 000 paires de bases et contient 27 exons[1],[2]. Des mutations de ce gène sont responsable de la mucoviscidose, la maladie génétique la plus fréquente en Europe, et de l'aplasie congénitale du canal déférent (CAVD).
Histoire
L'étude de la transmission de la mucoviscidose dans de grande familles aboutit à la décourverte en 1985 de liaisons génétiques entre la maladie et deux marqueurs génétiques:
- le gène PON qui code une enzyme, la paraxonase plasmatique.
- le fragment RFLP appelé DOCRI 917
Notes et références
Voir aussi
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