Syndrome de Johanson-Blizzard

Syndrome de Johanson-Blizzard

Le syndrome de Johanson-Blizzard est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive décrite pour la première fois en 1971[1].

(CIM 10 : Q87.8)

Clinique

Dans sa forme complète, le diagnostic est aisé.

On retrouve:

une petite taille

une aplasie des ailes du nez,

une surdité bilatérale,

des malformations dentaires

une aplasie du cuir chevelu

des malformations anorectales

une insuffisance pancréatique exocrine

et très souvent un déficit intellectuel.


Dans leur article original, Johanson et Blizzard décrivaient de plus une fréquence accrue d'hypothyroïdies.

Génétique

On note une mutation du gène UBR1, ubiquitin-protein ligase E3 component N-recognin 1[2],[3]. Ce gène est situé sur le bras long du chromosome 15, locus 15q15-q21.1[4] et il joue un rôle important dans le développement et la survie des cellules acineuses du pancréas. Son absence se traduit par un insuffisance pancréatique exocrine, les acini glandulaires subissant une dégénérescence graisseuse dès la vie utérine[5].

Notes et références

  1. ↑ Johanson AJ, Blizzard RM. A syndrom of congénital aplasia of the alae nasi, deafness, hypothyroidisme, dwarfism, absent permanent teeth and malabsorption. J. Pediatr. 1971 ; 79 ; 982-7.
  2. ↑ Sur le site de la carte du génome humain en ligne
  3. ↑ Découverte du gène par Zenker
  4. ↑ Noté 605981 sur le schéma du chromosome 15
  5. ↑ Voir la section discussion

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de Johanson-Blizzard de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Johanson-Blizzard-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q45.0 Sonstige angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems …   Deutsch Wikipedia

  • Johanson-Blizzard syndrome — Jo·han·son Bliz·zard syndrome (jo hanґsən blizґərd) [Ann J. Johanson, American physician, late 20th century; Robert M. Blizzard, American pediatric endocrinologist, late 20th century] see under syndrome …   Medical dictionary

  • Johanson-Blizzard syndrome — a rare autosomal recessive syndrome characterized by a small, pointed nose with underdeveloped nostrils; malformed or absent teeth; sparse, coarse hair; and sometimes growth retardation or failure to thrive …   Medical dictionary

  • syndrome — The aggregate of symptoms and signs associated with any morbid process, and constituting together the picture of the disease. SEE ALSO: disease. [G. s., a running together, tumultuous concourse; (in med.) a concurrence of symptoms, fr. syn,… …   Medical dictionary

  • Fragile X syndrome — Classification and external resources Location of FMR1 gene ICD 10 Q99.2 …   Wikipedia

  • Ehlers–Danlos syndrome — Classification and external resources The collagen fibril and EDS. (a) Normal collagen fibrils are of uniform size and spacing. Fibrils from a patient with dermatosparaxis (b) show dramatic alterations in fibril morphology with severe effects on… …   Wikipedia

  • 3-M syndrome — Classification and external resources ICD 10 Q87.1 ICD 9 xxx OMI …   Wikipedia

  • Liste der Syndrome — Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf. Bitte nur Verweise auf den tatsächlichen Titel des Beitrags und keine… …   Deutsch Wikipedia

  • Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”