Dysplasie cléidocrânienne

Dysplasie cléidocrânienne
Référence MIM	119600
Transmission	Dominante
Chromosome	6p21
Gène	RUNX2
Empreinte parentale	Non
Anticipation	Non
Porteur sain	Sans objet
Prévalence	1 sur 1 000 000
Pénétrance	Variable
Maladie génétiquement liée	Aucune connue
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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La dysplasie cléidocrânienne est une maladie constitutionnelle de l'os associant un retard de la fermeture des fontanelles du crâne, des clavicules et des anomalies de la dentition. Les manifestations de cette maladie sont très variables au sein d'une même famille.

La caractéristique la plus évidente de cette maladie est l'absence de fermeture de la grande fontanelle qui reste donc ouverte durant la vie de la personne. Les autres signes sont une hypoplasie de la moitié inférieure du visage ; des anomalies de la dentition comprenant un retard de la denture définitive, une absence de la disparition de la denture primaire entraînant des troubles de l'occlusion dentaire ; une hypoplasie ou une aplasie des clavicules entrainant une réduction de la distance entre les deux acromions avec possibilité de faire toucher les deux épaules au niveau de la ligne médiane de l'individu et des anomalies des mains à type de bradydactylie ou de pouces larges.

Les autres signes de la maladie sont une taille inférieure et des anomalies orthopédiques comme les pieds plats, un genu valgum et une scoliose. Des infections des voies aériennes supérieures et des oreilles sont habituelles. Un retard mental moyen est fréquent.

Cette maladie résulte d'une mutation du facteur de transcription CBFA1 (Core Binding Factor A1) des cellules bordantes de l'os. Cette mutation aboutit à l'ouverture des os frontaux et pariétaux...

Sources

• (en)Roberto Mendoza-Londono, Brendan Lee, Cleidocranial Dysplasia In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1].

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