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Syndrome de Sturge-Weber
Syndrome de Sturge-Weber CIM-10 : Q85.8 Le syndrome de Sturge-Weber (ou SSW) est associé à 10 % des cas d'angiome plan de la région frontale et palpébrale supérieure présent à la naissance, au niveau du territoire d'innervation du nerf ophtalmique (V-1)
Ce n'est ni une tumeur, ni une maladie héréditaire. Son étiologie est encore inconnue.
Il peut parfois être accompagnée de troubles oculaires et neurologiques.
Dans plus de 50 % des cas, la personne touchée par un tel syndrome développera un glaucome du même côté que l'angiome plan facial de la région frontale et palpébrale supérieure, surtout si l'AP (angiome plat) occupe les paupières supérieure et inférieure.
On trouve parfois des anomalies vasculaires du fond d'œil ou une anomalie vasculaire leptoméningée pouvant causer, souvent avant 2 ans, une comitialité (chez 75% des patients ayant des anomalies vasculaires intracrâniennes) et, un déficit moteur plus ou moins important de l'hémicorps opposé, avec retard des acquisitions.
Sommaire
Évolution
- Hémiatrophie cérébrale du même côté que l'angiome plat,
- Apparition de calcifications en volutes moulant les circonvolutions cérébrales chez l'enfant (rarement chez le nouveau-né ou le nourrisson)
Incidence
- 1 cas pour 50 000
Origine ?
Une hypothèse est qu'il pourrait résulter d'une mutation somatique intra-utérine affectant le primordium neural antérieur, avant la migration des crêtes neurales céphaliques. [1]
Traitement
Le SSW est une urgence médicale neuropédiatrique. Le traitement est symptomatique. L'angiome plan peut-être effacé par laser pulsé à colorant dès que l'épilepsie est traitée et maîtrisée (anti-convulsivants). En raison du risque de glaucome, des examens opthalmologiques réguliers sont prescrits de 0 à 2 ans, et plus espacés jusqu'à l'âge adulte, même si les premiers examens sont normaux. Un éventuel glaucome peut être traité par la chirurgie. La faiblesse musculaire de l'enfant doit être pris en charge.
Pronostic
La répétition et l'importance des crises d'épilepsie en est un des éléments. Celles-ci apparaissent généralement précocement (dès la première année de vie) et peuvent avoir des séquelles (paralysies de certaines parties du corps, retard mental, éventuellement sévère. La neurochirurgie reste rare. Elle est à envisager dans les cas d'épilepsie réfractaire, c'est-à-dire difficilement contrôlable par les médicaments. Les lésions cérébrales générées par l'angiôme n'étant pas focalisées, on parlera d'hémisphérotomie.
Notes
Voir aussi
Liens internes
Liens externes
- Le syndrome de Sturge-Weber sur Orpha.net
- Site de l'Association Sturge-Weber France
- (en) Sturge-Weber Syndrome sur emedicine.com
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Catégorie : Maladie en dermatologie
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