Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Page d'aide sur l'homonymie Pour les articles homonymes, voir Dubé.
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Référence MIM 135150
Transmission Dominante
Chromosome 17p11.2
Gène FLCN
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques Nombreux
Anticipation Non
Porteur sain Sans objet
Pénétrance Haute
Nombre de cas Plus de 60 familles connues
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé associe des manifestations cutanées, des manifestations pulmonaires à type de kystes et/ ou de pneumothorax et des tumeurs du rein.

Le tableau clinique varie beaucoup selon les individus. Les manifestations cutanées apparaissent entre 20 et 30 ans et augmentent en taille et en nombre avec le temps. Ces manifestations cutanées comprennent:

  • Fibrofolliculome: Petit excroissance localisée au niveau de la face (nez) et du cou. Elle se présente comme une tumeur unique, de couleur chair, saillante en dôme, pourvue d’un orifice central d’où peuvent s’échapper quelques poils .
  • Trichodiscome: de même aspect clinique mais d'origine tissulaire différente.
  • Acrochordon


Les kystes pulmonaires sont bilatéraux et multifocaux . Ils sont le plus souvent asymptomatiques mais ont un haut risque de pneumothorax.
15% des personnes atteintes de ce syndrome ont des tumeurs rénales qui sont aussi bilatérales et multifocales et de croissance lente. L'âge médian du diagnostic des tumeurs rénales est de 48 ans. Les tumeurs rénales sont soit des oncocytomes ou des carcinomes rénales à cellules chromophobes ou mixtes.
Quelques familles atteintes de ce syndrome n'ont pas de manifestations cutanées.

Sources

  • (en) Manop Pithukpakorn, Jorge R Toro, Birt-Hogg-Dubé Syndrome In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [1]

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de Birt-Hogg-Dubé de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de Birt-Hogg-Dube — Syndrome de Birt Hogg Dubé Syndrome de Birt Hogg Dubé Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de birt-hogg-dubé — Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Birt-Hogg-Dubé syndrome — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 33274 ICD10 = ICD9 = ICDO = OMIM = 135150 MedlinePlus = eMedicineSubj = derm eMedicineTopic = 622 MeshID = Birt Hogg Dubé syndrome (BHD) is a very rare human genetic disorder. The disorder… …   Wikipedia

  • Birt-Hogg-Dube syndrome — (bərtґ hogґ dūbґ) [Arthur R. Birt, Canadian dermatologist, late 20th century; Georgina R. Hogg, Canadian dermatologist, late 20th century; W. James Dube, Canadian dermatologist, late 20th century] see under syndrome …   Medical dictionary

  • Birt-Hogg-Dube syndrome — an autosomal dominant disorder of proliferation of ectodermal and mesodermal components, caused by a mutation on chromosome 17p and characterized by multiple acrochordons, trichodiscomas, and fibrofolliculomas on the head, chest, back, and arms;… …   Medical dictionary

  • Birt-Hogg-Dube syndrome — An inherited condition in which benign tumors develop in hair follicles on the head, chest, back, and arms. People who have this disorder may be at increased risk of developing colon or kidney cancer …   English dictionary of cancer terms

  • Dube — Dubé Cette page d’homonymie répertorie les différents sujets et articles partageant un même nom. Maladie Syndrome de Birt Hogg Dubé Patronyme Claire L’Heureux Dubé, juge québécoise. Danielle Dubé, écrivaine québécoise. Dany Dubé, journaliste,… …   Wikipédia en Français

  • Dubé — Cette page d’homonymie répertorie les différents sujets et articles partageant un même nom. Maladie Syndrome de Birt Hogg Dubé Patronyme Claire L’Heureux Dubé (1927 ), juge canadien; Danielle Dubé, écrivaine canadienne; Dany Dubé (1961 ),… …   Wikipédia en Français

  • Birt — may refer to:People* Charlie Birt (born 1942), Canadian politician. * John Birt (born 1944), Director General of the British Broadcasting Corporation 1992 ndash;2000. * Henry Norbert Birt, Benedictine historian * William Radcliffe Birt… …   Wikipedia

  • Muir–Torre syndrome — Classification and external resources Micrograph of a sebaceous adenoma, as may be seen in Muir Torre syndrome. H E stain. OMIM …   Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”