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Atrésie biliaire
L'atrésie biliaire est une maladie rare caractérisée par une obstruction biliaire de cause inconnue qui survient dans la période néonatale. C' est la plus fréquente indication de traitement chirurgical de cholestase en période néonatale. L'atrésie biliaire survient environ toutes les 18000 naissances en Europe. L'incidence mondiale semble être un peu plus faible. Les filles sont légèrement plus souvent atteintes que les garçons. L'aspect histologique montre une inflammation des voies biliaires intra et extra hépatiques avec sclérose. En l'absence de traitement, une cirrhose se développe et entraîne le décès de l'enfant dans la première année de vie. Cette pathologie n'est pas héréditaire. Il n'existe aucun traitement médical. Le traitement chirurgical (porto-entérostomie de Kasai) doit être effectué le plus rapidement possible pour augmenter les chance de succès. La transplantation hépatique est nécessaire en cas d'échec du traitement chirurgical. C'est la première cause de transplantation hépatique mondiale chez l'enfant. 90% des enfants guérissent et ont une vie normale.
Sommaire
Différents types
On distingue deux types d'atrésie biliaire:
- Dans 10% des cas, il s'agit d'une atrésie biliaire syndromique accompagnant une polysplénie, une asplénie, situs inversus viscéral, une veine porte pré-duodénale, une agénésie de la veine cave inférieure.
- Dans 90% des cas, il s'agit d'une atrésie biliaire non syndromique, dans laquelle l'anomalie biliaire est isolée.
Il existe plusieurs classifications chirurgicales et une classification est basée sur l'anatomie des voies biliaires extra-hépatiques.
Étiologie
La cause de l'atrésie biliaire reste inconnue. Deux hypothèses sont possibles: une absence de développement embryologique ou une cholécystite fœtale. Plusieurs signes sont en faveur d'une origine embryologique même dans l'atrésie biliaire non syndromique :
- L'échographie anténatale a mis en évidence des anomalies permettant le diagnostic d'atrésie biliaire[1] dans les formes non syndromiques avec un diagnostic le plus précoce vers 20 semaines[2].
- Le dosage de la gamma-glutamyl transpeptidase amniotique est trouvé significativement plus bas chez les enfants porteurs d'atrésie biliaire [3].
L'étude anatomique montre des similitudes entre les voies biliaires embryonnaires et les voies biliaires des enfants porteurs de cette pathologie. La persistance des voies biliaires embryonnaires entraîneraient une inflammation secondaire.
Le rôle possible des infections virales a été largement étudié. Une association possible avec le cytomégalovirus[4],[5], le virus syncitial respiratoire [6], le virus d'Epstein-Barr [7] et le papillomavirus [8] ont été rapportées. Aucune association avec les virus des hépatites n'est connue.
L'existence d'une composante génétique n'est pas exclue. Des cas familiaux d'atrésie biliaire sont connus mais sans preuve d'anomalie génétique.
Signes cliniques
L'atrésie biliaire se manifeste par la triade suivante :
- Jaunisse ;
- Selles et urines décolorées ;
- Hépatomégalie.
Diagnostic
L'échographie hépatique est faite après 12 heures de jeûne: la vésicule biliaire est contractée malgré le jeûne, le foie est hyper échogène et on note la présence de kystes intra-hépatiques. Les atrésies biliaires non syndromiques s'accompagnent de leurs signes propres. L'opacification des voies biliaires intra-hépatiques est indispensable.
Diagnostic différentiel
Le syndrome d'Alagille, la cholangite sclérosante à début néonatal, le Déficit en alpha 1-antitrypsine et la mucoviscidose sont les principales pathologies à discuter.
Diagnostic anténatal
Le diagnostic anténatal d'atrésie bilaire reste exceptionnel. La présence de kyste intra-hépatique peut éveiller l'attention [9]. La présence d'un kyste hépatique découvert en période anténatal doit, dès la naissance, faire rechercher une atrésie biliaire d'un kyste du cholédoque.
La non-visualisation de la vésicule biliaire peut être associée à des syndromes polymalformatifs, des anomalies chromosomiques, une mucoviscidose. Un conseil génétique est parfois nécessaire. Une amniocentèse pourra être proposée aux parents. L'incidence de l'agénésie de la vésicule biliaire est de 1 sur 6000 naissances [10].
Un syndrome cardiosplénique sera soigneusement recherché notamment sur la présence ou l'absence de la veine cave inférieure [11]. En cas de syndrome cardiosplénique avéré, une atrésie biliaire devra systématiquement être recherchée.
Traitement
L'hépato-porto-entérostomie de Kasai est l'intervention de référence. Son objectif est de restaurer un flux biliaire vers l'intestin. Son pronostic dépend essentiellement de la précocité de sa réalisation. En cas de succès les selles se recolorent et l'ictère régresse progressivement. L'évolution de la cirrhose biliaire est stoppée ou fortement ralentie, et des survies avec le foie natif ont été rapportées jusqu'à l’âge adulte.
Sources
- (en) Christophe Chardot, Biliary atresia in Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:28doi:10.1186/1750-1172-1-28
Références
- ↑ Brunero M, De Dreuzy O, Herrera JM, Gauthier F, Valayer L: Prenatal detection of a cyst in the liver hilum. Interpretation for an adequate treatment. Minerva Pediatr 1996,48:485-494.
- ↑ Hinds R, Davenport M, Mieli-Vergani G, Hadzic N: Antenatal presentation of biliary atresia. J Pediatr 2004, 144:43-46.
- ↑ Muller F, Oury JF, Dumez Y, Boue J, Boue A: Microvillar enzyme assays in amniotic fluid and fetal tissues at different stages of development. Prenat Diagn 1988, 8:189-198.
- ↑ Fischler B, Ehrnst A, Forsgren M, Orvell C, Nemeth A: The viral association of neonatal cholestasis in Sweden: a possible link between cytomegalovirus infection and extrahepatic biliary atresia. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1998, 27:57-64.
- ↑ Hart MH, Kaufman SS, Vanderhoof JA, Erdman S, Linder J, Markin RS, Kruger R, Antonson DL: Neonatal hepatitis and extrahepatic biliary atresia associated with cytomegalovirus infection in twins. Am J Dis Child 1991, 145:302-305.
- ↑ Nadal D, Wunderli W, Meurmann O, Briner J, Hirsig J: Isolation of respiratory syncytial virus from liver tissue and extrahepatic biliary atresia material. Scand J Infect Dis 1990, 22:91-93.
- ↑ Weaver LT, Nelson R, Bell TM: The association of extrahepatic bile duct atresia and neonatal Epstein-Barr virus infection. Acta Paediatr Scand 1984, 73:155-157.
- ↑ Drut R, Drut RM, Gomez MA, Cueto Rua E, Lojo MM: Presence of human papillomavirus in extrahepatic biliary atresia. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1998, 27:530-535.
- ↑ Redkar R, Davenport M, Howard ER: Antenatal diagnosis of congenital anomalies of the biliary tract. J Pediatr Surg 1998, 33:700-704.
- ↑ Blazer S, Zimmer EZ, Bronshtein M: Nonvisualization of the fetal gallbladder in early pregnancy: comparison with clinical outcome. Radiology 2002, 224:379-382.
- ↑ Berg C, Geipel A, Smrcek J, Krapp M, Germer U, Kohl T, Gembruch U, Baschat AA: Prenatal diagnosis of cardiosplenic syndromes: a 10-year experience. Ultrasound Obstet Gynecol 2003, 22:451-459.
Liens externes
- (en) European Biliary Atresia Registry
- (fr) Atrésie biliaire sur orphanet
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