Atrophie optique type i

Atrophie optique type i

Atrophie optique type I

Atrophie optique type I
Autre nom Atrophie optique type Kjer
Référence MIM 165500
Transmission Dominante
Chromosome 3q28-q29 -
Gène OPA1
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Possible [1]
Nombre d'allèles pathologiques Voir article
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence 1 sur 10 000 au Danemark [2]
Pénétrance Variable
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L 'atrophie optique type I est caractérisée par une atteinte bilatérale et symétrique du nerf optique associée à une baisse de l'acuité visuelle progressive survenant généralement entre quatre et six ans, une atteinte du champ visuel et des troubles de la vision des couleurs.

La baisse de l'acuité visuelle est habituellement modérée (6/10 à 2/10), mais va d'une atteinte insignifiante jusqu'à une cécité. L'atteinte du champ visuel est centrocaecal (se projetant à la fois sur le point de fixation et sur la tache aveugle), centrale ou paracentrale. Cette atteinte est souvent importante dans les formes sévères. La non-perception de la couleur bleu est le troubles de la vision des couleurs le plus fréquent.

Les autres signes de cette pathologie sont l'existence d'une surdité congénitale de degré très variable.

Sources

  • (en) Cécile Delettre-Cribaillet, Christian P Hamel, Guy Lenaers, MD Optic Atrophy Type 1 In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007 [1]

Références

  1. Baris O, Delettre C, Amati-Bonneau P, Surget M-O, Charlin J-F, Catier A, Dollfus H, Jonveaux P, Bonneau D, Ayuso C, Maumenee I, Lorenz B, Mohammed SN, Tourmen Y, Malthiery Y, Hamel C, Reynier P (2003) Fourteen novel OPA1 mutations in dominant optic atrophy and de novo mutations in isolated cases of optic atrophy. Hum Mut 21:656
  2. Thiselton DL, Alexander C, Taanman JW, Brooks S, Rosenberg T, Eiberg H, Andreasson S, Van Regemorter N, Munier FL, Moore AT, Bhattacharya SS, Votruba M (2002) A comprehensive survey of mutations in the OPA1 gene in patients with autosomal dominant optic atrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci 43:1715-24
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Atrophie optique type I ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Atrophie optique type i de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Atrophie Optique Type I — Autre nom Atrophie optique type Kjer Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Atrophie optique type I — Référence MIM 165500 Transmission Dominante Chromosome 3q28 q29 Gène OPA1 Mutation Ponctuelle …   Wikipédia en Français

  • Acidurie 3-methylglutaconique type 3 — Acidurie 3 méthylglutaconique type 3 Acidurie 3 méthylglutaconique type 3 Autre nom Syndrome de Costeff, Atrophie Optique 3 Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Acidurie 3-méthylglutaconique Type 3 — Autre nom Syndrome de Costeff, Atrophie Optique 3 Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 — Référence MIM 258501 Transmission Récessive Chromosome 19q13.2 q13.3 Gène OPA3 Mutation Ponctuelle …   Wikipédia en Français

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

  • Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies commençant par une lettre — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”