Myotonie congenitale

Myotonie congenitale

Myotonie congénitale

La myotonie congénitale est une maladie musculaire de cause génétique se traduisant par un défaut de relâchement musculaire appelé myotonie. Cette affection touche tous les muscles y compris les muscles oculaires, faciaux et linguaux. La myotonie s'accompagne souvent d'hypertrophie musculaire. L'affection touche plus sévèrement les hommes que les femmes.

Il existe deux formes de myotonie, la forme à transmission dominante (ou maladie de Thomsen) qui débute le plus souvent au cours de l'enfance et la forme à transmission récessive (ou maladie de Becker) de survenue plus tardive.

Le forme de Becker est plus sévère et s'accompagne d'une faiblesse musculaire transitoire à l'effort.

Cette maladie est due à une mutation du gène CLCN1 codant pour un canal ionique voltage-dépendant, le canal chlore ClC-1 qui intervient dans l'excitabilité membranaire des fibres musculaires. ClC-1 est le principal canal chlore présent dans les membranes du muscle humain.

Sommaire

Incidence et prévalence

Description

Diagnostic

Conseil génétique

Sources

  • (fr) Myotonie congénitale de Becker AFM
  • (fr) Myotonie congénitale de Thomsen AFM
  • (fr) Orphanet [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 160800[2]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 255700[3]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [4]

Références

  • (en) Lossin C, George AL Jr. Myotonia congenita. Adv Genet 2008: 53: 25-55.
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
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