Myotonie congenitale
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Myotonie congénitale
La myotonie congénitale est une maladie musculaire de cause génétique se traduisant par un défaut de relâchement musculaire appelé myotonie. Cette affection touche tous les muscles y compris les muscles oculaires, faciaux et linguaux. La myotonie s'accompagne souvent d'hypertrophie musculaire. L'affection touche plus sévèrement les hommes que les femmes.
Il existe deux formes de myotonie, la forme à transmission dominante (ou maladie de Thomsen) qui débute le plus souvent au cours de l'enfance et la forme à transmission récessive (ou maladie de Becker) de survenue plus tardive.
Le forme de Becker est plus sévère et s'accompagne d'une faiblesse musculaire transitoire à l'effort.
Cette maladie est due à une mutation du gène CLCN1 codant pour un canal ionique voltage-dépendant, le canal chlore ClC-1 qui intervient dans l'excitabilité membranaire des fibres musculaires. ClC-1 est le principal canal chlore présent dans les membranes du muscle humain.
Incidence et prévalence
Description
Diagnostic
Conseil génétique
Sources
- (fr) Myotonie congénitale de Becker AFM
- (fr) Myotonie congénitale de Thomsen AFM
- (fr) Orphanet [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 160800[2]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 255700[3]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [4]
Références
- (en) Lossin C, George AL Jr. Myotonia congenita. Adv Genet 2008: 53: 25-55.
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2010.
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