Albinisme oculo-cutané de type II

Albinisme oculo-cutané de type II
Albinisme oculo-cutané type II
Référence MIM 203200
Transmission Récessive
Chromosome 15q11.2-q12
Gène OCA2
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle et délétion de 2 700 000 paires de base dans la population africaine
Porteur sain 1 sur 100 à 1 sur 32 dans les populations africaines
Prévalence 1 sur 40 000 à 1 sur 10 000 dans les populations africaines
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L'albinisme oculo-cutané de type 2 se reconnaît rapidement à la naissance en raison de la présence d'un nystagmus et d'un strabisme. La vision est stable dans l'enfance et le restera le long de la vie. La pigmentation de la peau est très variable d'un aspect quasi normal à une dépigmentation évidente. À la naissance, le nouveau-né a des cheveux toujours pigmentés : de jaune très pâle à brun. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge mais ne varient pas habituellement.

Il est dû à certaines mutations du gène OCA2 (gène P) qui présente un polymorphisme étendu (plus de 50 variantes connues) et joue de manière générale un rôle important dans la pigmentation de la peau et des yeux. Les patients peuvent être porteurs de deux mutations différentes ou de la même mutation sur les deux allèles[1].

C’est la forme d’albinisme oculo-cutané la plus répandue mondialement[2] avec une prévalence moyenne de 1/38 000-40 000 ( 1/1500-1/8000 chez les Africains subsahariens et 1/10 000 chez les Afroaméricains)[1].

Voir aussi

Sources

  • (en) Richard A King, William S Oetting, Oculocutaneous Albinism Type 2 In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 genetests.org
  1. a et b William S Oetting Oculocutaneous Albinism Type 2 OCA2 17-7-2003; site du NCBI
  2. James Reynolds, Scott Olitsky Pediatric Retina, 2011, VIII, Springer, p. 148, ISBN 978-3-642-12040-4

Liens externes


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