Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen

Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen

La chondrodysplasie métaphysaire type Jansen est une anomalie de l'ostéogénèse touchant principalement la métaphyse des os longs par retard de la maturation des chondrocytes.

Sommaire

Autres noms

  • Chondrodysplasie métaphysaire type Murk Jansen.
  • Dysostose métaphysaire.

Étiologie

Incidence & Prévalence

Très rare.

Description

L’enfant à la naissance peut sembler normal ou être porteur d’un nanisme par raccourcissement des membres. Le nouveau-né peut manifester des signes d’hypercalcémies dès la naissance.

Les personnes atteintes sont petites (la mère du premier cas mesurait 102 centimètres). Les dernières phalanges sont très courtes. La colonne vertébrale, le pelvis et les membres inférieures sont déformés. Un faciès caractéristique avec menton fuyant, joues proéminentes. Une surdité peut apparaître par compression nerveuse résultant de la sclérose crânienne.


Mode transmission

Il s'agit d'une transmission autosomique dominante, en rapport avec une mutation de novo dans la plupart des cas.

Sources


Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen de Wikipédia en français (auteurs)

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