Maladies de surcharge en acide sialique libre

Maladies de surcharge en acide sialique libre
Maladies de surcharge en acide sialique libre
Référence MIM 269920
Transmission Récessive
Chromosome 6q14-q15
Gène SLC17A5
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Porteur sain 1% en Finlande
Pénétrance Apparemment totale
Nombre de cas Plus de 150
Maladie génétiquement liée Non
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Les maladies de surcharge en acide sialique libre, maladie de Salla, la forme intermédiaire de la maladie de Salla et la forme infantile de la maladie de surcharge en acide sialique libre sont des maladies neurodégénératives par surcharge lysosomale en acide sialique.

La forme intermédiaire des maladies de surcharge en acide sialique libre est la maladie de Salla : l'enfant est normal à la naissance sans anomalie à l'examen, puis apparaît une détérioration lentement progressive avec apparition d'un retard du développement psychomoteur, des anomalies du tonus musculaire entraînant une spasticité, une athétose et des convulsions.

La forme la plus sévère des maladies de surcharge en acide sialique libre est la forme infantile. Les signes sont: retard de développement psychomoteur, visage grossier, hépatomégalie, cardiomégalie. Le décès survient habituellement avant dix ans.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:269920 [1]
  • (en) Robert Kleta, William A Gahl, Free Sialic Acid Storage Disorders In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].

Associations


Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladies de surcharge en acide sialique libre de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужен реферат?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Maladies De Surcharge En Acide Sialique Libre — Autre nom Maaldie de Salla Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Maladies Constitutionnelles De L'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… …   Wikipédia en Français

  • Maladies constitutionnelles de l'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies génétiques — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies genetiques a gene identifie — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies génétiques à gène identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies commençant par une lettre — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”