Maladie de charcot-marie-tooth type 4

Maladie de charcot-marie-tooth type 4

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 présente la triade classique des neuropathies de maladies de Charcot-Marie-Tooth : faiblesse musculaire des muscles distaux avec atrophie musculaire, une perte de la sensibilité et pieds creux .

A la différence des autres groupes elle s'en distingue par le mode de transmission récessive et par l'atteinte à la fois du nerf et de l'axone.

Il existe 7 sous types dont la distinction est à la fois clinique et génétique.

Sommaire

Étiologie

Incidence & prévalence

La prévalence des neuropathies héréditaires est estimée à 30 pour 100000. La prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 est assez rare et limité à certaines populations.

Description

Diagnostic

Traitement & prise en charge

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Sources

  • (fr) Inserm U491 : La CMT autosomique récessive de type 4H [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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