Liste des maladies rares commençant par un d

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Mise en garde médicale
Maladie rare
Liste des maladies rares
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N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z

Cette liste contient des maladies rares.

Sommaire

Da

  • Dacryocystite osteopoikilose
  • Daentl townsend siegel syndrome de
  • Dahlberg borer newcomer syndrome de
  • Daish hardman lamont syndrome de
  • Dandy walker hemangiome facial
  • Dandy walker macrocephalie
  • Dandy-Walker, malformation de
  • Dandy walker polydactylie postaxiale
  • Dandy walker syndrome de recessif
  • Dandy walker transmission recessive liee a l x
  • Daneman davy mancer syndrome de
  • Danon, maladie de
  • Darier, maladie de
  • Da silva syndrome de
  • Davenport donlan syndrome de
  • David syndrome de
  • Davis lafer syndrome de

De

  • Deal barratt dillon syndrome
  • De barsy syndrome de
  • Décollement de la retine encephalocele occipital
  • Défaut de latéralisation
  • Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts
  • Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
  • Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
  • Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
  • Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine désaminase
  • Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2
  • Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
  • Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à l'X
  • Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3
  • Déficit immunitaire commun variable
  • Dégénérescence cortico-basale
  • Dégénérescence hépato-lenticulaire
  • Dégénérescence maculaire juvénile
  • Dégénérescence maculaire juvenile hypotrichie
  • Dégénérescence maculaire liée à l'âge
  • Dégénérescence maculaire vitelliforme
  • Dégénérescence retinienne microphtalmie glaucome
  • Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
  • Dégénérescence striatale familiale
  • Dégénérescence striato-nigrique
  • Dégénérescence striato thalamique infantile
  • Dégénérescence thalamique infantile
  • Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner
  • De hauwere leroy adriaenssens syndrome
  • Déhydratase, déficit en
  • Dejerine klumpke paralysie
  • Dekaban-Arima, syndrome de
  • De la Chapelle, syndrome de
  • Délétion
  • Délétion 10p
  • Délétion 10pter
  • Délétion 10q
  • Délétion 11p
  • Délétion 11p11 p12
  • Délétion 11q
  • Délétion 12p12 p11
  • Délétion 12p13
  • Délétion 13q
  • Délétion 13q14
  • Délétion 13q22
  • Délétion 13q32
  • Délétion 14q11
  • Délétion 14q31
  • Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
  • Délétion 14qter
  • Délétion 15q1
  • Délétion 15q25
  • Délétion 17q23 q24
  • Délétion 18p
  • Délétion 18q
  • Délétion 18q23
  • Délétion 1p
  • Délétion 1p22 p13
  • Délétion 1p31 p22
  • Délétion 1p32
  • Délétion 1p34 p32
  • Délétion 1p36
  • Délétion 1q21 q25
  • Délétion 1q25 q32
  • Délétion 1q32 q42
  • Délétion 1q4
  • Délétion 20p
  • Délétion 21q22
  • Délétion 22q13
  • Délétion 2p22
  • Délétion 2pter p24
  • Délétion 2q
  • Délétion 2q24
  • Délétion 2q37
  • Délétion 2q duplication 1p
  • Délétion 3p
  • Délétion 3p14 p11
  • Délétion 3p25
  • Délétion 3q13
  • Délétion 3q21 23
  • Délétion 3q27
  • Délétion 4p
  • Deletion 4p14 p16
  • Deletion 4q
  • Deletion 4q32
  • Délétion 5p
  • Délétion 5q35
  • Deletion 6p23
  • Deletion 6q
  • Deletion 6q1
  • Deletion 6q13 q15
  • Deletion 6q16 q21
  • Deletion 6q2
  • Deletion 7
  • Deletion 7q21
  • Deletion 7q3
  • Délétion 8p
  • Délétion 8p23.1
  • Deletion 8q
  • Deletion 8q12 21
  • Deletion 8q21 q22
  • Deletion 9p
  • Délétions de l'Y
  • Délétions/Duplications de l'ADN mitochondrial
  • Deletion xp22 pter
  • Deletion xq28
  • Deletion y partielle
  • Delleman-Oorthuys, syndrome de
  • Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
  • Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en
  • Delta-sarcoglycanopathie
  • Démence à corps de Lewy
  • Démence dysphasique héréditaire
  • Démence fronto-temporale
  • Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17
  • Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
  • Démodécie
  • De Morsier, syndrome de
  • Dennis cohen syndrome de
  • Dennis fairhurst moore syndrome de
  • Dent et ongle syndrome des
  • Dentine dysplasie osteosclerose
  • Dentinogenèse imparfaite de type 1
  • Dent, maladie de
  • Dents neonatales intestin pseudo obstruction canal arteriel
  • Denys-Drash, syndrome de
  • Déplétions de l'ADN mitochondrial
  • D ercole syndrome de
  • Dercum, maladie de
  • Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l'X (IPEX)
  • Derives mulleriens lymphangiectasies polydactylie
  • Dérivés mülleriens persistants
  • Der kaloustian jarudi khoury syndrome de
  • Der kaloustian mcintosh silver syndrome
  • Dermatite herpétiforme
  • Dermatochalazie granulomateuse
  • Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
  • Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
  • Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire
  • Dermatoleucodystrophie
  • Dermatomyosite
  • Dermato osteolyse type kirghize
  • Dermatose à IgA linéaire
  • Dermatose neutrophile aiguë febrile
  • Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
  • Dermatose pustuleuse sous-cornée
  • Dermatostomatite, type Stevens Johnson
  • Dermoides corneens petite taille
  • Dermo odonto dysplasie
  • Dermopathie restrictive létale
  • Xeroderma pigmentosum|De Sanctis Cacchione, syndrome de
  • Desbuquois, syndrome de
  • Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
  • De Smet Fabry Fryns syndrome de
  • Desmostérolose
  • Desorganisation embryonnaire syndrome de
  • Destruction du cerveau foetal syndrome
  • De Vaal, maladie de
  • Devriendt Legius Fryns, syndrome de
  • Devriendt Vendenberghe Fryns, syndrome de
  • Dextrocardie
  • Dextrocardie microphtalmie fente palatine retard mental

Dg

  • D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
  • D-glycérate kinase, déficit en

Di

  • Diabète sucré, forme juvénile
  • Diabète insipide d'origine centrale
  • Diabète insipide néphrogénique
  • Diabète lipoatrophique
  • Diabète néonatal
  • Diabète non insulino-dépendant avec surdité
  • Diabète persistance des derivés mulleriens
  • Diabète-surdité de transmission maternelle
  • Diagete hypogonadisme surdité retard mental
  • Diamond-Blackfan, maladie de
  • Diarrhée chlorée congénitale
  • Diarrhée chronique avec atrophie villositaire
  • Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l'X
  • Diastématomyélie
  • DIDMOAD, syndrome
  • Diencéphalique, syndrome
  • Die smulders droog van dijk, syndrome de
  • Die smulders vles fryns, syndrome de
  • Diéthylstilbestrol, exposition anténatale au
  • DiGeorge, syndrome de
  • Digitaliques, intoxication par les
  • Digito pédieux, syndrome
  • Digito réno cérébral, syndrome
  • Dihydrolipoamide déshydrogenase, déficit en (DLD)
  • Dihydroptéridine réductase, déficit en
  • Dihydropyrimidinase, déficit en
  • Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
  • Dihydropyrimidinurie
  • Dilatation idiopathique de l'artère pulmonaire
  • Dilatation idiopathique de l'oreillette droite
  • Dincsoy salih patel, syndrome de
  • Dinno shearer weisskopf, syndrome
  • Diomedi bernardi placidi, syndrome
  • Dionisis vici sabetta gambarara, syndrome de
  • Diphallie
  • Diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la
  • Diphtérie
  • Diplégie congénitale faciale
  • Diplegie spastique type infantile
  • Diprosopie
  • Dipygus
  • Disaccharides, intolérance aux
  • Discordance ventriculo-artérielle isolée
  • Disomie uniparentale
  • Dispersion pigmentaire, syndrome de
  • Dissection aortique familiale
  • Dissection artérielle avec lentiginose
  • Distichiasis, anomalies cardio-vasculaires
  • Distichiasis lymphœdème et fentes palatines (DLC)
  • Distomatose
  • Diverticule du cœur

Dk

  • Dk phocomelie syndrome

Do

  • Dobrow syndrome de
  • Donnai barrow syndrome de
  • Donohue, syndrome de
  • Door syndrome
  • Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
  • Double discordance
  • Double discordance atrio-ventriculaire et ventriculo-artérielle
  • Double y

Dr

Du

  • Duane, anomalie de - myopathie - scoliose, syndrome
  • Duane anomalie retard mental
  • Duane, syndrome de
  • Dubin-Johnson, syndrome de
  • Dubowitz, syndrome de
  • Duhring-Brocq, maladie de
  • Duker weiss siber syndrome de
  • Duplication 10p
  • Duplication 10pter p13
  • Duplication 10q partielle
  • Duplication 12p
  • Duplication 12q
  • Duplication 13
  • Duplication 13p
  • Duplication 13q
  • Duplication 14q partielle deletion 14p partielle
  • Duplication 14qprox
  • Duplication 14qter
  • Duplication 15q
  • Duplication 16p
  • Duplication 16q
  • Duplication 17p
  • Duplication 17p11 2
  • Duplication 18
  • Duplication 18p
  • Duplication 18q
  • Duplication 19q
  • Duplication 1p21 p32
  • Duplication 1q12 q21
  • Duplication 1q32 qter
  • Duplication 1q42 11 q42 12
  • Duplication 1q42 qter
  • Duplication 20p
  • Duplication 22
  • Duplication 22q11 q13
  • Duplication 2p
  • Duplication 2p13 p21
  • Duplication 2pter p24
  • Duplication 2q
  • Duplication 2q37
  • Duplication 3p
  • Duplication 3p25
  • Duplication 3q
  • Duplication 3q13 2 q25
  • Duplication 4p
  • Duplication 4q
  • Duplication 4q21
  • Duplication 4q25 qter
  • Duplication 5p
  • Duplication 5pter p13 3
  • Duplication 5q
  • Duplication 6p
  • Duplication 6q
  • Duplication 7p
  • Duplication 7p13 p12 2
  • Duplication 7q
  • Duplication 8p
  • Duplication 8q
  • Duplication 9p partielle
  • Duplication 9q21
  • Duplication 9q32
  • Duplication caudale
  • Duplication de la jambe et du pied en miroir
  • Duplication de l'urétre
  • Duplication digestive
  • Duplication du phallus rachischisis imperforation anale
  • Duplication enterique thoraco abdominale
  • Duplication xp3
  • Duplication xpter xq13
  • Duplication xq
  • Duplication xq13 1 q21 1
  • Duplication xq25
  • Dupont sellier chochillon syndrome de

Dy

  • Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
  • Dykes markes harper syndrome de
  • Dysautonomie familiale
  • Dyschondrostéose
  • Dyschondrosteose nephropathie
  • Dyschromatose symétrique des extrémités
  • Dyschromatose universelle
  • Dysenterie ciliaire
  • Dysequilibrium syndrome
  • Dysfibrinogénémie familiale
  • Dysfonctionnement vestibulocochleaire progressif familial
  • Dysgenesie caudale familiale
  • Dysgenesie costale pseudohermaphrodisme
  • Dysgenesie gonadique anomalies multiples
  • Dysgenesie gonadique dermoide epibulbaire
  • Dysgénésie gonadique mixte
  • Dysgenesie gonadique type xx surdite
  • Dysgénésie gonadique XY
  • Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
  • Dysgénésie réticulaire
  • Dysgenesie sacrococcygienne
  • Dysgerminome
  • Dyskératose congénitale
  • Dyskératose folliculaire
  • Dyskinésie ciliaire primitive
  • Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
  • Dyskinesie oro faciale
  • Dyskinesie tardive
  • Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'
  • Dysmorphie colobome corps calleux agenesie
  • Dysmorphie faciale scrotum en chale hyperlaxite ligamentaire
  • Dysmorphie fente palatine exces de peau
  • Dysmorphie malformations multiples
  • Dysmorphie vocalisation anormale retard mental
  • Dysosteosclerose

Dysostose

  • Dysostose acrale dyserythropoietique
  • Dysostose acrofaciale ambiguite sexuelle
  • Dysostose acrofaciale forme catane
  • Dysostose acrofaciale postaxiale
  • Dysostose acro-faciale type Nager
  • Dysostose acrofaciale type palagonia
  • Dysostose acrofaciale type rodriguez
  • Dysostose acro fronto facio nasale
  • Dysostose cleido-cranienne
  • Dysostose craniofaciale anomalies genitales dentaires cardiaque
  • Dysostose craniofaciale arthrogrypose aspect progeroide
  • Dysostose craniofaciale type Crouzon
  • Dysostose faciocranienne hypomandibulaire
  • Dysostose fronto facio nasale
  • Dysostose humero spinale cardiopathie
  • Dysostose mandibulo-faciale
  • Dysostose oculo maxillo faciale
  • Dysostose peripherique
  • Dysostose spondylocostale
  • Dysostose spondylo costale dandy walker
  • Dysostose spondylo costale forme dominante
  • Dysostose type stanescu
  • Dysphasie congenitale familiale

Dysplasie

  • Dysplasie acromésomélique type Brahimi Bacha
  • Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
  • Dysplasie acromésomélique type Grebe
  • Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
  • Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
  • Dysplasie acromicrique
  • Dysplasie artério-hépatique
  • Dysplasie atrio-digitale
  • Dysplasie campomélique
  • Dysplasie chondroectodermique
  • Dysplasie cleido cranienne
  • Dysplasie cranio cervico faciale osteoglyphique
  • Dysplasie cranio-fronto-nasale
  • Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
  • Dysplasie diaphysaire anemie
  • Dysplasie diaphysaire progressive
  • Dysplasie diastrophique
  • Dysplasie du squelette brachydactylie
  • Dysplasie du thorax et des membres type rivera
  • Dysplasie dyssegmentaire glaucome
  • Dysplasie ectodermique alopecie polydactylie preaxiale
  • Dysplasie ectodermique anhidrotique
  • Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
  • Dysplasie ectodermique arthrogrypose diabete
  • Dysplasie ectodermique avec hypothyroïdisme et fente
  • Dysplasie ectodermique cataracte cyphoscoliose
  • Dysplasie ectodermique cecite
  • Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents
  • Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
  • Dysplasie ectodermique euhidrotique
  • Dysplasie ectodermique faciale
  • Dysplasie ectodermique hidrotique
  • Dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie
  • Dysplasie ectodermique hidrotique type halal
  • Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroidisme
  • Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
  • Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
  • Dysplasie ectodermique kyste adrenal
  • Dysplasie ectodermique odonto micronychiale
  • Dysplasie ectodermique osteosclerose
  • Dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc
  • Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie
  • Dysplasie ectodermique surdite neurosensorielle
  • Dysplasie ectodermique (terme générique)
  • Dysplasie ectodermique tricho onycho hypohidrotique
  • Dysplasie ectodermique type bartalos
  • Dysplasie ectodermique type berlin
  • Dysplasie ectodermique type margarita
  • Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial
  • Dysplasie epimetaphysaire dominante
  • Dysplasie epiphysaire cataracte
  • Dysplasie epiphysaire dysmorphie camptodactylie
  • Dysplasie epiphysaire hemimelique
  • Dysplasie epiphysaire localisee
  • Dysplasie epiphysaire microcephalie nystagmus
  • Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
  • Dysplasie epiphysaire surdite dysmorphie
  • Dysplasie epiphyso phalangienne
  • Dysplasie fibreuse des os
  • Dysplasie fronto facio nasale type algazali
  • Dysplasie fronto-métaphysaire
  • Dysplasie fronto-nasale
  • Dysplasie fronto nasale acromelique
  • Dysplasie fronto nasale klippel feil syndrome
  • Dysplasie frontonasale phocomelie anomalies congenitales
  • Dysplasie gnatho-diaphysaire
  • Dysplasie immuno osseuse de schimke
  • Dysplasie irienne hypertelorisme surdite
  • Dysplasie kyphomelique
  • Dysplasie létale type Greenberg
  • Dysplasie macroepiphysaire type mcalister coe
  • Dysplasie maxillo-nasale
  • Dysplasie mesodermique axiale
  • Dysplasie mesomelique fossettes cutanees
  • Dysplasie mesomelique type thai
  • Dysplasie metaphysaire cubitale
  • Dysplasie metaphysaire de pyle
  • Dysplasie metaphysaire sans hypotrichose
  • Dysplasie métatropique
  • Dysplasie mucoepitheliale hereditaire
  • Dysplasie neuro-ectodermique type CHIME
  • Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
  • Dysplasie oculo dento osseuse recessive
  • Dysplasie olfactogénitale de Morsier
  • Dysplasie osseuse anomalies orofaciales
  • Dysplasie osseuse létale type holmgren forsell
  • Dysplasie osseuse néonatale type 1
  • Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
  • Dysplasie osseuse sclerosante retard mental
  • Dysplasie osseuse type azouz
  • Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
  • Dysplasie panostotique fibreuse
  • Dysplasie polyépiphysaire
  • Dysplasie pseudo achondroplasique type 1
  • Dysplasie pseudo achondroplastique
  • Dysplasie renale anomalie des membres
  • Dysplasie renale aplasie retinienne
  • Dysplasie rénale diffuse, récessive
  • Dysplasie renale dominante stenose infundibulo pelvienne
  • Dysplasie renale fibrose hepatique dandy walker
  • Dysplasie renale megalocyste sirenomelie
  • Dysplasie rénale multikystique, diffuse
  • Dysplasie retinienne liee a l x
  • Dysplasie rhizomelique type patterson lowry
  • Dysplasie septo-optique
  • Dysplasie septooptique anomalies des doigts
  • Dysplasie spinale type anhalt
  • Dysplasie spondylo enchondrale
  • Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
  • Dysplasie spondylo-épiphysaire
  • Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive
  • Dysplasie spondylo epiphysaire syndrome nephrotique
  • Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
  • Dysplasie spondylo-métaphysaire
  • Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné
  • Dysplasie spondylo peripherique cubitus court
  • Dysplasie squelettique agenesie du corps calleux
  • Dysplasie squelettique epilepsie petite taille
  • Dysplasie squelettique type moore
  • Dysplasie squelettique type san diego
  • Dysplasie thanatophore
  • Dysplasie thoracique hydrocephalie
  • Dysplasie tricho onychique
  • Dysplasie tricuspide
  • Dysplasie trochléenne
  • Dysplasie tubulaire
  • Dysplasie valvulaire de l'enfant
  • Dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA)
  • Dysprothrombinémie
  • Dysraphie fente labio palatine anomalie des membres
  • Dysraphisme spinal occulte
  • Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker
  • Dystonie dopa-sensible
  • Dystonie idiopathique familiale
  • Dystonie localisée
  • Dystonie musculaire déformante
  • Dystonie myoclonique
  • Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X
  • Dystonie progressive avec fluctuation diurne

Dystrophie

Sources

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
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