Déformation de madelung
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Déformation de Madelung
La déformation de Madelung est caractérisée par une malformation du poignet et des os le composant. Il s'agit d'un phénotype causé par la dyschondrostesis de Léri-Weill, elle même issue, la plupart du temps, de mutations dans la région pseudoautosomale des chromosomes X et Y.
Elle doit son nom au médecin allemand Otto Wilhelm Madelung (1846-1926).
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Catégorie : Maladie chromosomique
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