Déficit en pyruvate kinase
- Déficit en pyruvate kinase
-
Le déficit en pyruvate kinase est une maladie (orpheline) à transmission autosomale récessive, c'est-à-dire que les patients sont le plus souvent, en l'absence de consanguinité, des hétérozygotes composites (les parents sont hétérozygotes et porteurs saints).
Les patients présentent une anémie hémolytique chronique plus ou moins importante et un ictère très visible (peau et yeux jaunes), les urines sont également foncés.
Environ 400 patients ont été décrits dans les années 1970. Ce déficit est avec le déficit en G6PD de classe 1 l'enzymopathie rencontrée le plus fréquemment au cours des anémies hémolytiques chroniques.
L'anémie peut être améliorée par la splénectomie.
Ce type d'anémie pourrait conférer une certaine protection contre le plasmodium falciparum responsable du paludisme[1].
Notes et références
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Déficit en pyruvate kinase de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
Deficit en pyruvate kinase — Déficit en pyruvate kinase Le déficit en pyruvate kinase est une maladie (orpheline) à transmission autosomale récessive, c est à dire que les patients sont le plus souvent, en l absence de consanguinité, des hétérozygotes composites (les parents … Wikipédia en Français
Déficit En Pyruvate Kinase — Le déficit en pyruvate kinase est une maladie (orpheline) à transmission autosomale récessive, c est à dire que les patients sont le plus souvent, en l absence de consanguinité, des hétérozygotes composites (les parents sont hétérozygotes et… … Wikipédia en Français
Pyruvate kinase — N° EC … Wikipédia en Français
Deficit en glucose-6-phosphate deshydrogenase — Déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase Déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase Autre nom Favisme Référence MIM … Wikipédia en Français
Déficit En Glucose-6-Phosphate Déshydrogénase — Autre nom Favisme Référence MIM … Wikipédia en Français
Déficit en G6-PD — Déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase Déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase Autre nom Favisme Référence MIM … Wikipédia en Français
Déficit en G6PD — Déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase Déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase Autre nom Favisme Référence MIM … Wikipédia en Français
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase — Référence MIM 305900 Transmission Récessive liée à l X Chromosome Xq28 Mutation Ponctuelle Diagnostic prénatal … Wikipédia en Français
Déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase — Autre nom Favisme Référence MIM … Wikipédia en Français
Ca2+/calmodulin-dependent protein kinase — Calcium/calmodulin dependent protein kinase II association domain crystal structure of calcium/calmodulin dependent protein kinase Identifiers Symbol CaMKII AD … Wikipedia
