- Testicule féminisant
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La maladie du testicule féminisant est une anomalie rare, dans laquelle l'individu est d'apparence féminine, mais de génotype masculin (XY au lieu de XX pour les femmes).
Il s'agit d'un manque d'efficacité de la testostérone (en général à cause d'une mutation du gène du récepteurs aux androgènes ce qui est une maladie liée à l'X), qui ne parvient pas à masculiniser les tissus, ce qui aboutit, à l'issue de la période gestationnelle, à un individu d'apparence féminine.
Les patientes atteintes de cette maladie ne sont pas fécondes (car elles ne possèdent pas d'utérus), et elles ont des organes génitaux anormaux. Elles possèdent aussi un très fort taux de testostérone plasmatique. Elles sont pourvues de testicules en position abdominale (cryptorchidie), pouvant parfois faire croire à une hernie. C'est souvent à l'occasion d'un bilan de stérilité que la maladie est découverte.
La testostérone circulante ne pouvant pas agir sur les tissus, elle est intégralement convertie en œstrogènes. De ce fait, les individus porteurs d'un testicule féminisant sont souvent d'apparence magnifique.
Ces personnes, bien que femmes, sont dépourvues de corpuscule de Barr, ce qui a conduit certaines d'entre elles à être exclues des compétitions sportives.
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