- Myopathie tibiale de Udd
-
La myopathie distale de Udd est une maladie génétique se manifestant vers la quarantaine par une incapacité de la flexion du pîed sur la jambe et par l'impossibilité de marcher sur les talons. Cette maladie atteint surtout la population finlandaise
Sommaire
Autres noms
- Dystrophie musculaire tibiale
Etiologie
- Mutation du gène TTN situé sur le locus q31-33 du chromosome2 codant la protéine titine. Les muscles tibiaux antérieurs et l'extenseur de l'orteil est atteint.
Incidence & Prévalence
- La prévalence est de 7 pour 100000 individus en Finlande
- 92% des personnes atteintes vivent en Finlande.
Description
- La maladie reste localisée aux muscles tibiales antérieures, les difficultés de la locomotion apparaisent tardivement mais n'empéchent jamais l'autonomie
Diagnostic
Electromyographie
- Anomalie électromyographique du muscle tibial antérieur mais préservation du muscle extenseur
I.R.M
L'imagerie en résonance magnétique montre la dégénérescence graisseusse du muscle tibiale antérieure mais il existe aussi des anomalies sur les autres muscles non affectés
Biologie
Les C.P.K sont normales
Biopsie musculaire
- Lésion non spécifique de dégénérescence graisseusse
Génétique
- Toutes les familles finlandaises montrent ont une unique 11-bp délétion/insertion qui changent quatre acides aminés dans l' exon Mex 6. Cette mutation est retrouvée dans tous les cas.
Mode de transmission
- Autosomale dominante
Sources
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (fr) Site canadien
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 600334 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
Catégories :- Maladie génétique
- Maladie neuro-musculaire héréditaire
- Myopathie
Wikimedia Foundation. 2010.
