Haplo suffisance

En biologie, l'haplo suffisance d'un allèle définit sa capacité à produire la protéine saine en suffisance malgré la présence de l'allèle pathologique, et permettre le bon fonctionnement de la fonction propre au gène concerné.

Conséquences biologiques

Une haplo-suffisance s'observe chez les individus porteurs hétérozygotes, qui portent un allèle pathologique récessif et un allèle sain dominant, c'est ce qui explique la santé des porteurs hétérozygotes du gène récessif.

Bien que la récessivité n'apporte aucun désagrément, l'allèle haplo-suffisant, qui permet le bon fonctionnement du métabolisme, est quand même produit en quantité réduite par rapport à un individu homozygote dominant, et l'allèle muté est présent.

On peut dire que l'haplo suffisance garantit l'état de santé pour les maladies autosomiques récessives monogéniques, c'est à dire liées à un seul gène qui détermine à lui seul son phénotype propre ("sain" ou "malade").

Un porteur homozygote récessif sera malade (plus aucun allèle du gène correct).

Exemples de maladies récessives

• Mucoviscidose
• Phénylcétonurie
• Hemochromatose

Sources

• Génétique Q2, Professeur V.Bours, Université UlG
• Dictionnaire de médecine Garnier Delamare.

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