Déficit Familial En Lipoprotéine Lipase

Déficit Familial En Lipoprotéine Lipase

Déficit familial en lipoprotéine lipase

Déficit familial en lipoprotéine lipase
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 238600
Transmission Récessive
Chromosome 8p22
Gène LPL
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 200
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence 1 sur 1000000
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le déficit familial en lipoprotéine lipase est une maladie très rare du métabolisme des triglycérides. L'absence de lipoprotéine lipase qui dégrade les triglycérides présent dans les chylomicrons aboutit à une accumulation de ceux-ci.

Les individus affectés se plaignent de douleurs abdominales en rapport avec une pancréatite, des xanthomes cutanés (accumulation de graisse au niveau de la peau) et une hépatomégalie avec splénomégalie.

Le traitement est un régime pauvre en graisse inférieur à 20 grammes par jour.

Sources

  • (fr) Orphanet
  • (en) John D Brunzell, Familial Lipoprotein Lipase Deficiency In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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