Deficit en biotinidase

Deficit en biotinidase

Déficit en biotinidase

Le déficit en biotinidase en l'absence de traitement se manifeste par des troubles neurologiques (convulsions et hypotonie) et cutanées (éruptions vésiculobulleuses). Ces manifestations sont souvent accompagnées de troubles respiratoires.
Les manifestations plus tardives comprennent l'alopécie, la survenue d'une surdité, une ataxie et des troubles de la vue et des infections fréquentes.

Le déficit partiel se manifeste par des pertes de cheveux, des troubles cutanés et des épisodes d'hypotonie particulièrement lors du stress.

Le traitement remarquablement efficace repose sur l'administration à vie de biotine per os à la dose de 5 à 10 milligrammes par jour. Quelques enfants garderont des séquelles surtout neurologiques.

Sommaire

Incidence & prévalence

1 sur 120 est porteuse du gène déficitaire

Étiologie

Mutation du gène BTD 609019 (en) localisé sur le chromosome 3 codant la biotinidase

Description

Diagnostic

Prise en charge & traitement

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Sources

  • (fr) Encyclopédie Orphanet [1]
  • (en)Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 253260 253260
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

Voir aussi

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