- Effet fondateur
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Schématisation de l'effet fondateur
A gauche, une population globale, diffusant à droite vers trois possibilités de populations fondatrices
Schématisation de l'effet fondateur, avec (Points rouges, en bas du graphique) un effet "goulot d'étranglement".
Si le noyau fondateur a une faible diversité génétique, les populations qui en découleront voient leur risque de dérive génétique ou de maladaptation augmenter.La locution effet fondateur est utilisée en génétique des populations pour décrire la diffusion d'une mutation génétique ou d'un trait génétique au sein d'une population à partir de l'apparition de celle-ci chez un de ses individus, et également, dans l'étude de l'évolution, comme un mode de spéciation.
Sommaire
Effet fondateur et génétique
On considère ici la diffusion d'une mutation ou d'un trait génétique qui va ensuite caractériser un groupe d'individus. Ce phénomène est particulièrement rapporté au sein de populations qui pour des raisons géographiques (pour les hommes ou les espèces animales) ou ethniques, religieuses, historiques, sociales ou politiques (pour les populations humaines) ont pratiqué l'endogamie.
Dans le cadre des maladies génétiques
Dans ce cadre, la notion d'effet fondateur permet de préciser, par des études de génétique des populations, le groupe humain d'où est originaire cette mutation et aussi de dater l'apparition de cette mutation.
- Au niveau de la population humaine dans son ensemble, on ne peut néanmoins parler d'effet fondateur que si la mutation est rare et n'est apparue qu'une fois dans l'histoire de l'humanité. Par exemple, il a été établi par des auteurs scandinaves que la mutation Cys282Tyr du gène HFE, responsable de l'hémochromatose génétique, est apparue il y a 60-70 générations chez un individu appartenant à la population viking; cette mutation s'est ensuite diffusée principalement dans les populations du nord de l'Europe[1].
- On peut aussi utiliser le terme d'effet fondateur, pour décrire l'épidémiologie d'une maladie au sein d'une population définie, par exemple l'incidence de la maladie de Von Hippel-Lindau avec phéochromocytome dans la Forêt noire[2].
A l'inverse, pour d'autres maladies génétiques, le taux de néomutation est élevé (un patient peut être un cas de novo qui n'a pas reçu la mutation d'un de ses parents). Dans ce cas on ne peut démontrer un effet fondateur.
Effet fondateur et spéciation
La notion d'effet fondateur est également utilisée dans le processus de spéciation allopatrique.
Il s'agira ici le plus souvent non pas d'une mutation génétique unique mais d'une divergence progressive de l'ensemble du génome entre deux populations aboutissant, in fine, à la constitution de deux espèces différentes (quand les individus des deux groupes ne sont plus inter-féconds).Voir aussi
Articles connexes
Liens externes
- (fr)
Bibliographie
Références
- Milman N, Pedersen P. Evidence that the Cys282Tyr mutation of the HFE gene originated from a population in Southern Scandinavia and spread with the Vikings. Clin Genet. 2003 Jul;64(1):36-47
- Brauch H, Kishida T, Glavac D, Chen F, Pausch F, Höfler H, Latif F, Lerman MI, Zbar B, Neumann HP. Von Hippel-Lindau (VHL) disease with pheochromocytoma in the Black Forest region of Germany: evidence for a founder effect. Hum Genet. 1995 May;95(5):551-6
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