Syndrome de jaeken

Syndrome de jaeken

Syndrome de Jaeken

Le syndrome de Jaeken est le plus fréquent des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation par déficit en phosphomannomutase. Il représente 70 % des anomalies congénitales de la glycosylation.

Les principales caractéristiques cliniques de cette anomalie sont une hypoplasie cérébelleuse, une dysmorphie faciale, un retard mental et une distribution anormale de la graisse.

Les signes cliniques de la maladie varient en fonction du début de la symptomatologie :

  • Début précoce impliquant plusieurs organes
  • Début tardif se manifestant essentiellement par des troubles ataxiques et un retard mental
  • Début à l'âge adulte

Sommaire

Autres noms

  • CDG Syndrome type Ia
  • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ia

Incidence & prévalence

Étiologie

Description

Début précoce impliquant plusieurs organes

Début tardif se manifestant essentiellement par des troubles ataxiques et un retard mental

Début à l'âge adulte

Diagnostic

Prise en charge & Traitement

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Sources

  • (fr) Seta, N. Encyclopédie Orphanet [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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