Naevomatose baso-cellulaire

Naevomatose baso-cellulaire
Naevomatose baso-cellulaire
Référence MIM 109400
Transmission Dominante
Chromosome 9q22.3
Gène PTCH
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo 20-30%
Prévalence 1 sur 40 000 en Angleterre
Pénétrance 80-90%
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La naevomatose baso-cellulaire est une maladie génétique se manifestant par des petites tuméfactions de la peau : kératokystes des mâchoires commençant entre 10 et 20 ans ou des naevi baso-cellulaires commençant entre 20 et 30 ans.

Près de 60% des individus ont un aspect de visage en commun: macrocéphalie, front saillant, visage grossier et milium du visage. La plupart des malades sont porteurs de côtes bifides ou d'anomalies des vertèbres. Des calcifications de la faux du cerveau est retrouvé dans plus de 90% des cas après 20 ans.

Des fibromes cardiaques ou ovariens se rencontrent respectivement dans 2 à 20 % des malades. 5 % des enfants développeront un médulloblastome avec un maximum à l'âge de 2 ans. L'espérance de vie de ces malades n'est pas diminuée.

Sources

  • (en) D Gareth Evans, Peter A Farndon, Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Naevomatose baso-cellulaire de Wikipédia en français (auteurs)

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